- 알츠하이머병 위험도와 관련된 APOE 프로모터 단일염기변이 및 이것의 용도
- 국제 특허분류 : C12Q-001/68
- 출원번호/일자 : 10-2017-0167971 (2017/12/08)
- 공개번호/일자 : 10-2018-0125372 (2018/11/23)
- 출원인 : 조선대학교산학협력단
- 본 발명은 알츠하이머병의 위험도 예측에 이용될 수 있는 단일염기다형성 (SNP)에 관한 것이다.상기 SNP는 rs405509로서, 인간 유전자 지도 GRCh38.p7 버전을 기준으로 할 때, 염색체 19번 44905579에 위치한다.본 발명은, APOE E4/E4의 치매에 대한 위험도에 rs405509의 T 대립유전자가 위험도를 더 증가시키는 역할을 함을 제시한다.또한, APOE 유전자형간의 대뇌피질두께와 해마부피를 비교한 결과는 E3/E3에 비해 E4/E4에서의 수축 정도가 아시아인에서 보다 더 크게 나타난 것을 제시하였다.또한, E4/E4 유전자형을 가진 코커서스인에서, rs405509 T/T 유전자형을 가진 사람들의 대뇌피질이 보다 더 심하게 위축된 것이 확인되었다.따라서, 본 발명은 APOE E4/E4와 함께 rs405509 T/T 변이를 확인함으로써, 알츠하이머병 및/또는 알츠하이머병에 의한 치매의 진단 또는 위험도 예측에 이용될 수 있을 것이다.
- 원문링크 : KISTI NDSL
